胎儿结构发育异常的遗传咨询

廖灿教授广州市妇女儿童医疗中心副院长；全国产前诊断技术专家组专家组成员；中华医学会围产医学分会第六届委员会胎儿医学组副组长；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前诊断学组副组长；广东省医学会围产医学分会副主任委员；广东省医学会围产医学分会产前诊断学组组长。从事产前诊断、教学及科研工作近40年，擅长胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广；发表多篇学术论文，在推动行业进步、控制出生缺陷方面做出了重要贡献。近年来，在国际上首次以医院作为独立实验单位采用半导体测序技术(SSP)进行大规模无创产前筛查(NIPT)，并建立标准化检测体系及数据分析软件，使得以医院作为独立实验单位开展无创产前筛查项目成为现实，证实了NIPT可检测微缺失/重复；参编国家NIPT技术规范。国内率先开展染色体微阵列分析技术（CMA）产前诊断基因组病，建立CMA自动分析工作站和中国人群出生缺陷胎儿CNVs数据库，获中国南方人群胎儿基因组病基础资料；新发现15个CNVs片段；鉴定2个新的致病基因；命名1种新的综合征；世界首报8例和国内首报4例胎儿综合征；建立中国人群CNVs数据库；参编CMA临床指南，指导制订行业技术管理规范性文件。在此基础上制订了更加经济、高效的先天性结构发育异常胎儿的产前诊断流程及临床路径。