内容简介
自闭症谱系障碍(ASD)正快速地成为影响儿童和成人的发病率高的神经发育疾病之一。尽管其被报道的病例数急剧上升并带有很高的遗传相关性,我们对其病因、一生中的病情发展及内在和环境等可能增加发病风险的诸多因素所知甚少。目前,对ASD我们既无确认的可用于诊断性筛选的生物标记,又无特异性的良药。由于多数患者的发病机理不清,ASD的诊断主要基于功能和行为异常的报告,其治疗也基本上依靠经验的摸索。这些不确定性部分缘于ASD在临床和表型上的差异很大。所幸的是,在找寻致病基因、代谢通路,以及被自闭症所扰乱的细胞和组织功能方面人们已经取得了进展:有证据表明,针对某些遗传上可确定的病症及功能失常的信号通路的特异性治疗能对ASD里的某些亚型有良好的效果。《自闭症研究前沿:诊断治疗新视野(翻译版)》重点介绍ASD研究的一些新兴和快速发展的领域,以及其对开发很好的诊断方法和更有效的治疗方法的潜能。这些以患者为主要考量的研究领域包括了创新和整合遗传/基因组学的分析,表观遗传学方面的工作(包括非编码的RNA、DNA的甲基化、选择性剪接、RNA的编辑及基因表达和调节方面的翻译错误),代谢和免疫的功能异常,共病。以及激素和基因一环境间的相互作用而可能导致ASD的致病风险增加。每一章里,专家们回顾了在相关领域的新研究,同时展望了该领域的发展方向,其中包括会遇到的挑战,需要何种类型的研究或进展以推动该领域的发展进而达到预期的目标。由于书中的许多章节探讨了关于新的治疗策略和其他实用的干预方法的研究,我们预期《自闭症研究前沿:诊断治疗新视野(翻译版)》不仅对从事自闭症研究的学生和科研工作者具有参考价值。还会使社会大众,尤其是自闭症患者的家庭和专业护理人员从中受益。