书目

自闭症研究前沿:诊断治疗新视野(翻译版)

内容简介

自闭症谱系障碍(ASD)正快速地成为影响儿童和成人的发病率高的神经发育疾病之一。尽管其被报道的病例数急剧上升并带有很高的遗传相关性,我们对其病因、一生中的病情发展及内在和环境等可能增加发病风险的诸多因素所知甚少。目前,对ASD我们既无确认的可用于诊断性筛选的生物标记,又无特异性的良药。由于多数患者的发病机理不清,ASD的诊断主要基于功能和行为异常的报告,其治疗也基本上依靠经验的摸索。这些不确定性部分缘于ASD在临床和表型上的差异很大。所幸的是,在找寻致病基因、代谢通路,以及被自闭症所扰乱的细胞和组织功能方面人们已经取得了进展:有证据表明,针对某些遗传上可确定的病症及功能失常的信号通路的特异性治疗能对ASD里的某些亚型有良好的效果。《自闭症研究前沿:诊断治疗新视野(翻译版)》重点介绍ASD研究的一些新兴和快速发展的领域,以及其对开发很好的诊断方法和更有效的治疗方法的潜能。这些以患者为主要考量的研究领域包括了创新和整合遗传/基因组学的分析,表观遗传学方面的工作(包括非编码的RNA、DNA的甲基化、选择性剪接、RNA的编辑及基因表达和调节方面的翻译错误),代谢和免疫的功能异常,共病。以及激素和基因一环境间的相互作用而可能导致ASD的致病风险增加。每一章里,专家们回顾了在相关领域的新研究,同时展望了该领域的发展方向,其中包括会遇到的挑战,需要何种类型的研究或进展以推动该领域的发展进而达到预期的目标。由于书中的许多章节探讨了关于新的治疗策略和其他实用的干预方法的研究,我们预期《自闭症研究前沿:诊断治疗新视野(翻译版)》不仅对从事自闭症研究的学生和科研工作者具有参考价值。还会使社会大众,尤其是自闭症患者的家庭和专业护理人员从中受益。

作者简介

孔学君(Xue-JunKong),哈佛大学医学院附属贝斯以色列医院主治医师,哈佛大学医学院附属麻省总医院课题负责人(PI),美中医学交流协会会长,治愈自闭症研究所所长,机体大脑康复中心共同创始人。孔医师本科及研究生毕业于北京医科大学医学系(现为北京大学医学部),先后在北京大学第1医院及美国马萨诸塞大学医学院的教学医院完成内科住院医师训练,并在美国塔芙兹(Tufts)医学院新英伦医学中心完成博士后研究,1997年后一直在哈佛大学医学院附属医院从事临床、教学及科研工作。2000年儿子被诊断为自闭症后专注于自闭症研究并建立了自闭症专业门诊,多年来致力于循证医学、系统生物学、中西医结合为基础的自闭症诊疗及康复,并开创了自闭症全科诊疗模式及医学评估套餐,取得可靠的临床疗效。孔医师的研究兴趣主要在自闭症早期诊断方法、病因探讨及分型,涉及肠道和口腔微生物及基因研究、生物标记物、电生理、影像及新兴疗法的临床试验,寻找早期诊断指标及靶向治疗。2008年创立《北美医学与健康》与《北美医学与科学》杂志并任主编。组织出版自闭症学术专刊6期,发表数十篇论文。2015年主译其哈佛同事MarthaHerbett的自闭症畅销书《自闭症革命》,人民卫生出版社出版。多年来组织自闭症国际论坛,并经常回国讲学,开展国际合作,2014年向深圳引进哈佛自闭症专家组成的团队并担任主任,作为主要申请人获批深圳市“三名工程”基金,并同深圳妇幼保健院共建深圳自闭症中心开展医教研合作。孔医师的初衷是把哈佛的经验和知识带给国内的自闭症患者及其家庭,从深圳到全国,服务自闭症社区。ValerieW.Hu博士是美国华盛顿特区乔治华盛顿大学医学和健康科学学院的生物化学和分子医学教授,也是一名自闭症谱系障碍(ASI))患者的母亲。Hu博士作为一位化学家,拥有加州理工学院化学博士学位和夏威夷大学化学学士学位。她在跨学科研究方面有着长期的研究历程,专注于蛋白质结构、功能关系和细胞膜、蛋白质相互作用。2004年底,由于对ASD的个人兴趣,她将她的研究重点转向自闭症。Hu博士自此成为将多学科综合基因组学方法应用于ASD的领军人物,专注于整合来自基因表达、行为、遗传和表观遗传学分析的大规模数据资料。她研究的主要目标是基于生物标志物诊断和对于自闭症患者的个性化治疗,实现这些目标需要理解导致自闭症不同表现的潜在的病理生物学机制。揭示这些病理生物学机制,一部分通过识别ASD的不同亚型中改变的基因、功能失调的通路和异常的基因调节机制,同时需要识别ASD的环境风险因素。Hu博士希望本书中体现的自闭症研究及其展望有助于阐明这些过程,引出早期和明确的诊断、基于证据的治疗选择,最终使所有ASD患者的人生丰富充实。

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