新生儿听力及基因联合筛查330问

王秋菊，1965年出生，医学博士、主任医师、教授、博士生导师。现任中国人民解放军耳鼻咽喉研究所常务副所长，教育部聋病重点实验室常务副主任，解放军总医院耳内科及临床听力医学中心主任。国际耳内科医师协会（IAPA）中国分会首任主席，第四届中国听力医学发展基金会专家委员会副主任委员，中国遗传学会国际交流委员会委员，全国新生儿疾病筛查专家组（卫生部）成员，Journalof（）tology杂志副主编以及多种期刊编委。王秋菊教授一直致力于聋病诊治与防控的临床与基础研究工作，尤其擅长新生儿、婴幼儿以及儿童的听力筛查诊断及遗传咨询指导工作，是专注于聋病诊断与内科治疗的耳内科学专家学者。在基础研究方面，注重聋病发生的病因病理机制研究，在国家自然科学基金重点项目和重大国际合作项目、科技部“863”高技术研究发展计划项目、军队“十一五”杰出青年基金项目以及北京市重大和重点项目等多项国家级课题研究经费的资助下，集中进行中国聋病发生的分子遗传机制与转化应用研究。建立了国际上首个中国聋病遗传资源库：针对中国特有聋病资源库中的一个1000年耳聋家系研究，在国际上首次发现和提出了遗传性耳聋中存在Y一连锁遗传方式新理论；针对30余例耳聋大家系的分子遗传学研究，在国际上定位和命名了6个耳聋新基因座（DFNYl，AUNXl，DFNCl，DFNA55，DFNA56，DFNA61）；针对3000余例聋哑人群的分子遗传病因学研究，绘制完成了17个耳聋基因的中国人群特有及新突变图谱。由此，在国际上率先提出了在新生儿中融入聋病易感基因联合筛查的理念，成功实施了10万余例的听力与基因联合筛查，发现了新生儿中致聋基因的携带率高达20％，并将该理念推广应用至全国111个市县。在国内率先提出、建立和发展耳内科学，建立了国内首个耳内科亚专科病房，并成功担任国际耳内科中国分会主席。在基础研究成果的临床转化中，获得了以《新生儿聋病易感基因快速筛查试剂盒》为代表的国家发明专利29项，均为第一发明人，实现成果转化800万元，成功获得产品批号（国食药监械（准）字2012第3400599号）。