新生儿基因筛查

赵正言 教授浙江大学求是特聘教授、二级教授、主任医师、博士研究生导师。现任国际新生儿筛查学会顾问、中华医学会儿科学分会前任主任委员、中华预防医学会儿童保健学分会终身顾问、WorldJournalofPediatrics主编、中国医师协会儿科住院医师规范化培训委员会名誉主任委员、中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会主任委员、中国优生科学协会儿科临床与保健分会主任委员、中国妇幼健康研究会儿童发育与疾病分会主任委员、中华医学会儿科学分会儿童早期发展委员会主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会副主任委员、世界华人医师协会儿科医师分会副会长、中国国际交流协会儿科学分会副主任委员、国家卫生健康委新生儿疾病筛查专家组组长、中国出生缺陷干预救助基金会新生儿遗传代谢病筛查专家组组长、浙江省重点科技创新团队——“儿童出生缺陷早期筛查与干预技术创新团队”负责人、浙江省医学会监事会监事长、浙江省新生儿疾病筛查中心主任、浙江省医师协会儿科医师分会名誉会长、浙江省医学会儿科学会前任主任委员等。周文浩 教授主任医师、博士研究生导师。现任复旦大学附属儿科医院副院长，上海市出生缺陷防治重点实验室副主任。担任《中华儿科杂志》第16届编辑委员会委员，中华医学会儿科学分会第18届委员，中华医学会儿科学分会第18届新生儿学组组长。“中国临床案例成果数据库”第一届学术指导委员会副主任委员。专业领域为新生儿危重症诊治临床及转化研究，重点涉及新生儿脑病和新生儿罕见病方向。国家卫生健康委员会第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员和国家医学考试中心儿科委员会委员。梁德生 教授中南大学二级教授、主任医师、博士研究生导师。现任中南大学医学遗传学研究中心副主任、国家生命科学与技术人才培养基地主任。担任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会候任主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会副会长、东亚人类遗传学联盟常务理事等。曾任日本长崎大学特邀教授、医学遗传学国家重点实验室副主任等。主要研究成果为克隆ABCC11基因，首次报道单个SNP决定人类可见性状；发现3个致病基因和5种染色体病综合征；研发rDNA基因打靶载体和基因编辑工具TALENicase，建立多种遗传病和肿瘤的基因修饰干细胞治疗技术；在国内率先研发应用基于下一代测序技术的无创产前检测（NIPT和NIPT-Plus）技术和拷贝数变异检测（CNV-Seq）技术；发明cSMART技术用于单基因病无创产前诊断，被国际同行称为“分子诊断的革命性突破”。